Якщо зібрати всіх людей з рідкісними захворюваннями в одній країні, вона стала б третьою за чисельністю населення країною на нашій планеті. У світі налічується понад 7000 різних видів рідкісних захворювань і розладів.
Парадокс рідкості
Навіть при тому, що «хвороби рідкісні, пацієнти з рідкісними хворобами — численні», тому «вельми зазвичай мати рідкісну хворобу». 80 % рідкісних хвороб мають генетичну природу. Вони можуть бути успадковані, набуті з виниклої генної мутації або від хромосомного порушення. Фактично, рідкісна хвороба може бути замаскована проявом інших порушень здоров’я, які можуть призвести до помилкового діагнозу. Незважаючи на свою різноманітність, рідкісні хвороби мають спільні риси:
вони призводять до дуже важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
рідкісні хвороби починаються в дитинстві у половині випадків;
під загрозу ставиться якість життя пацієнтів з рідкісними захворюваннями;
з’являється нестача або повна втрата автономії;
важке психологічне навантаження: страждання пацієнтів з рідкісним захворюванням, їхні близькі перебувають в психологічному розпачі через брак надій на одужання, відсутність щоденної практичної підтримки.
